日前，市科技局公布了2023年度淮北市建設(shè)項(xiàng)目名單，淮北市婦幼保健院出生缺陷防治實(shí)驗(yàn)室成功入選2023年度淮北市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，這是淮北市婦幼保健院首個(gè)市級(jí)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，標(biāo)志著淮北市婦幼保健院在婦幼保健領(lǐng)域取得新的、重大的突破！

出生缺陷防治實(shí)驗(yàn)室主要依托淮北市婦幼保健院產(chǎn)前篩查與診斷實(shí)驗(yàn)室、新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室和分子生物實(shí)驗(yàn)室建設(shè)，涵蓋血清免疫學(xué)、產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳代謝病篩查、新生兒串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)等亞學(xué)科，先后開展外周血和羊水染色體核型分析、中孕期血清學(xué)篩查、新生兒傳統(tǒng)三項(xiàng)遺傳代謝病篩查 (CH、PKU和CAH) 、新生兒多種遺傳代謝疾病篩查、圍產(chǎn)期孕婦B群鏈球菌篩查、生殖醫(yī)學(xué)相關(guān)激素檢測(cè)、胎兒游離DNA篩查 (NIPT)及SMA、G6PD等單基因遺傳病的檢測(cè)。目前，該實(shí)驗(yàn)室承擔(dān)了全市的產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒遺傳代謝病篩查等工作，篩查診治水平居省內(nèi)前列。

通過重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的建設(shè)，圍繞出生缺陷三級(jí)防控體系，與產(chǎn)前診斷中心、超聲中心、生殖醫(yī)學(xué)中心、兒童保健部、孕產(chǎn)保健部、婦女保健部等多部門，構(gòu)建覆蓋孕前、孕期、新生兒、兒童早期發(fā)展的全周期、續(xù)貫式的出生缺陷綜合防治體系，為患者提供全方位的保健、篩查和診斷服務(wù)，將進(jìn)一步提升淮北地區(qū)出生缺陷防控和診治水平，有效預(yù)防和減少出生缺陷發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)。

(初審初校：張娉娉 劉偉  復(fù)審復(fù)校：王榮士  終審終校：朱建軍 任少杰）